我家宝宝耳聋基因检测查出GJB3纯合突变型突变耳聋的几率是多少...
GJB3基因的538CT纯合突变将导致耳聋，需要做的事情是提早给孩子装电子耳蜗，避免因聋致哑的现象产生。在没有错过语言学习的最佳时期安装电子耳蜗的话，孩子是基本上可以正常说话的。
如常见的致聋基因－GJB2基因突变，正常人群的携带率约为2-3%，导致大前庭导水管综合征的PDS突变基因在正常人群中的携带率大约2-3%，而携带线粒体基因A1555G突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。
二，常染色体显性遗逝性耳聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传，此类耳聋占基因型耳聋的百分之十到百分之二十。三，连锁遗传致聋基因位于X染色体，随X染色体遗传，此类耳聋占遗传性耳聋的百分之一到百分之二。
并为临床咨询和产前诊断防止聋儿再出生提供准确的诊断依据。目前，临床上广泛开展的耳聋基因诊断项目，主要为GJBGJB3等基因的检测。有研究发现，约20%的儿童期耳聋患者可发现GJB2基因突变，因此基因检测不仅对遗传性听力损害的临床诊断和遗传咨询有重要帮助，还可对听力康复措施的选择有指导作用。
目前，检测的耳聋基因主要包括：线粒体DNAA12SrRNA基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。
控制生物性状的物质应该说是染色体、基因还是DNA?
1、具体而言，染色体是由两条双螺旋DNA组成，而DNA又由无数的基因组成。因此基因是决定生物性状的基本单位，缺失某个基因就会影响这个基因所控制性状的表达。但是现在的研究发现，生物的某个性状可能是由多个基因来控制的，并不是单一的基因，也就是由基因组控制的，但基因组也还是基因。
2、是对的。现代遗传学研究认为，控制生物性状遗传的主要物质是DNA（脱氧核糖核酸）。DNA位于染色体上，染色体位于细胞核内，因此，细胞核是遗传信息的中心，DNA是遗传信息的载体。染色体由蛋白质和DNA组成。 DNA在染色体中的含量比较稳定，是主要的遗传物质。
3、书上有节课的标题是“基因控制生物的性状”，但是你看你的问题上面有个“主要”两个字，能够控制生物性状的物质有哪些呢，只有DNA和RNA，哪个是主要的呢，当然是DNA。基因只是DNA上的一个片段，通常问你 遗传物质 是什么的时候，不说基因，要回答是DNA还是RNA。
基因芯片报告染色体微缺失与杂合性缺失有何区别
1、Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。 Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面： Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。
2、基因芯片：又称染色体微阵列芯片（CMA），可进行全染色体组扫描，一次实验可检测包括染色体非整倍体、大片段缺失/重复等多种染色体畸变，同时可检出传统核型分析无法识别的微小结构异常（微缺失/重复、额外标记染色体等）、单亲二倍体、杂合性缺失、嵌合体等信息，分辨率较核型分析提高了近1000倍。
3、会影响生育。AZF检测是为了确定无精原因的。现在的结果只是确定了无精不是AZF的问题。
4、缺陷：会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。唐氏筛查→无创DNA→ 羊水穿刺 适合人群：有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈。此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。
5、引起原因不同：染色体微缺失，是由于基因组上染色体片段的缺失（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。而杂合性缺失是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。类被不同：染色微缺失包括杂合性缺失和纯合性缺失。
6、染色体微缺失，是由于基因组上染色体片段的缺失（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。染色微缺失包括杂合性缺失和纯合性缺失。杂合性缺失：实际就是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。纯合性缺失：实际就是纯合子，一对染色体上两个基因都缺失。
基因型是什么意思
基因型指的是一个组织或细胞中基因的种类和数量。其中，基因是指控制个体遗传特征的DNA序列，基因决定了人们的身高、眼睛颜色和其他个体差异。基因型可以用字母、数字或符号表示。例如，一个人的基因型可能是AA、Aa或aa，这代表了他们对某个特定基因的不同版本。基因型通常是由父母传递给下一代的。
基因型，就好比音乐中的乐谱，它具体描述了每个基因座上等位基因的存在形式。例如，当一个基因座上有A和a两种形式的等位基因时，一个个体的基因型可以是纯合的AA，也可以是杂合的Aa，或者是隐性的aa，这些组合方式就构成了基因型的多样性（如个体的遗传蓝图）。
简称表型。具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。表现型（phenotype）它包括基因的产物（如蛋白质和酶），各种形态特征和生理特性，甚至各种动物的习性和行为等。但在杂交试验中，表现型仅指与分离有关的性状，如豌豆的圆和皱、果蝇的长翅和残翅等。
杂合和纯合都是基因型的概念，指的是一个个体所拥有的基因对的状态。在一个基因对中，如果两个基因来自不同的亲代，就称为杂合。而如果两个基因来自同一亲代，就称为纯合。基因对的状态决定了个体表现出来的性状，因此对于遗传学研究来说，基因型是非常重要的。杂合和纯合具有不同的遗传特点。
是的，就是一个意思。这样说的原因是根据生物科学发展史，遗传学鼻祖是孟德尔，他当时把控制生物性状的物质叫做遗传因子，所以基因型叫做遗传因子组成。这样用了很多年，直到后来约翰逊把遗传因子命名叫基因，遗传因子组成才正式叫做基因型。