【科普】关于基因检测,不得不说的事儿!
1、其中的PCR技术虽然只能检测一个或多个基因，但其操作简单快捷，已经成为很多医院和独立实验室的标配；而FISH则主要用于细胞遗传领域，如癌症检测、产前检测等，精确度和灵敏度相对较低；基因芯片的显著特点则表现在成本相对较低，检测迅速、精准度较高上。
2、生化检测生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测蛋白质含量。可用于诊断苯丙酮尿症等代谢性疾病。
3、基因是人类遗传的物质基础，人的生老病死等一切生命现象都与基因有关，它也是决定人体健康的内在因素。通过基因检测，我们可以了解自己的基因体质差异，或是否存在致病基因，实现对健康隐患的早发现、早预防、早治疗和早安康。基因检测不是骗局，只是每个公司基因检测的位点可能有所不同。
4、基因检测包括测序和位点结果解读两部分，测序方面技术已经很成熟，准确率都高于99%，一生只需要进行一次全面的测序，结果即可持续使用不会改变。结果解读方面与基因功能、疾病等方面的科研水平息息相关。目前基因与人体的功能之间的关系和影响尚未百分百研究透彻，随着科研进展，解读结果可能会随之更新。
5、更通俗的解释就是，糖尿病易感基因由父母传给了子女，如果事先认识到所遗传下来的易感基因并正确对待，就可能不会得糖尿病；如果没有关注，在相关环境的作用下便很容易得糖尿病。所以，糖尿病易感基因的检测便是一件很有意义的事情。 糖尿病患病风险的评估。
吃抗血栓药,你的基因“配合”吗?
1、前文提到的三种被广泛使用的抗凝血药物，其实都可以通过基因检测来确定其有效性，特别是华法林和波立维，证据十分明显，长期服用这两种药物的人，强烈推荐进行基因检测，如果疗效可能不佳，就需要与临床医生商量，针对个人具体情况决定到底是更改剂量，还是换个药物。
2、容易产生血栓的体质泛称为「thrombophilia」，可能因先天基因遗传变异，或后天的 手术、癌症、怀孕或服用特定药物改变凝血机制，抑或是先天与后天的因子彼此交互影响所致 [注 1]。
3、研究显示，AB血型人群发生血栓的风险比O型血高4%。其中脑卒中的发生风险比O型血增加20%。AB血型是血栓的一大重要风险因素，约占血栓病因的20%。 ③ A型血和B型血的人群发生静脉血栓的风险相似，但均高于O型血，这可能与这两种血型携带O等位基因有关。
科普讲堂|药物基因组学与个体化用药
精准的基因检测技术，如PCR-RFLP、Sanger测序、二代测序等，为个体化用药提供了可能。《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南》提供了详细的检测方法比较，为临床实践提供了实用参考。药物基因组学不仅改变了我们理解药物作用的方式，更开启了个性化用药的新篇章。
推进个体化差异化用药理念，促进临床安全、有效、经济地用药，主要是通过临床诊断和药物基因组学为依据进行个体化用药的。 然而随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来，单纯从年龄、性别和健康状况等角度出发进行所谓的“个体化用药”已远远不够。
药物基因组学概要 1997年6月28日金赛特（巴黎）可伯特实验室宣布成立世界上第一个独特的基因与制药公司，研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应，并在此基础上研制出新药或新的用药方法，这一新概念被称为药物基因组学。
遗传药理学在个体化给药方面的研究方法主要包括基因编码、多态性分析和药物代谢动力学等方法。遗传药理学是一门综合了遗传学和药理学知识的学科，旨在研究基因对药物反应的影响以及个体之间药物反应差异的遗传基础。
PGS药学是一种结合了基因组学和药学的新兴领域。PGS代表“药物基因组学”，是指一个人基因组变异会影响他们对药物的反应。PGS药学研究着眼于理解药物对基因组变异的影响，从而促进个性化药物治疗的发展。在个性化药物治疗方面，PGS药学可能具有意义。
执业药师2017药学综合知识必备讲义
1、一）用药原则 A.抗凝血药（重点记忆维生素K拮抗剂和肝素类）抗凝血药可降低血液凝固性以防止血栓的形成，主要用于血栓性疾病的防治。临床上常用的抗凝血药有三类：（1）维生素K拮抗剂——主要有华法林钠，只有体内抗凝作用，作用强且稳定，且价格便宜。其作用与肝素比，应用疗便、价格便宜且作用持久。
2、基本概念 缓释制剂系指用药后能在较长时间内持续释放药物以达到长效作用的制剂。一般应在规定的释放介质中，按要求缓慢地非恒速释放药物，与相应的普通制剂比较，给药频率比普通制剂减少一半或有所减少，且能显著增加患者的顺应性。缓释制剂药物的释放符合一级释药规律。
3、第八章 注射剂与滴眼剂 1注射剂的概念【掌】注射剂系指药物制成的供注入体内的灭菌溶液、乳浊液、混悬液，以及无菌粉末或浓溶液。2注射剂的分类 按分散系统分【掌】溶液型、混悬型、乳剂型、粉针。
药物代谢关键酶之CYP2C9
1、研究表明，CYP2C9基因型影响药物代谢，低活性的酶可能导致药物浓度增加，增加消化道出血的风险。CPIC指南建议，根据CYP2C9代谢类型调整非甾体抗炎药的初始剂量。苯妥英作为癫痫治疗的常用药物，其疗效与CYP2C9的代谢密切相关。
2、CYP2C9酶的活性可以影响华法林的代谢，而VKORC1酶的活性可以影响华法林的作用。同时，基因多态性也会影响这些酶的活性，从而影响华法林的代谢和作用。在制定华法林个体化用药方案时，需要考虑患者的基因型、肝肾功能和其他药物的影响。
3、【答案】：E 本题考查他汀类药物的用药监护。他汀类经肝药酶代谢存在差异，多数药经CYP3A4代谢，部分药经CYP2C9和CYP2C19代谢，但不是主要代谢酶，氟伐他汀是他汀类唯一主要经CYP2C9代谢的药物。
4、是的，匹伐他汀几乎不被肝的药物代谢酶P450（CYP）代谢，（CYP2C9有极少量代谢），因此和临床上很多药物在代谢上没有相互影响。
5、药物代谢。苯巴比妥与华法林都会被肝药酶CYP2C9代谢，当苯巴比妥存在时，它作为肝药酶的诱导剂，可以增加CYP2C9的表达和活性，从而加速华法林的代谢。
6、【答案】：D “偏题难题”，坎地沙坦、奥美沙坦和氯沙坦是仅有的三个有活性代谢物的 ARB 药物。卡托普利半衰期短，可用于高血压，心力衰竭，高血压急症。