(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
MTHFR可以使5，10-亚甲基四氢叶酸（5，10-MTHF）还原为5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸（Hcy）水平。
MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
MTHFR基因突变检测报告,检测结果677位点CT杂合型,临床提示较差...
CC是正常功能，TT功能最弱。CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。对于这两种基因型的孕妇要增加也叶酸的摄入量，以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足。
叶酸基因检测中的cc、ct、tt其实是指mthfr基因的三种基因类型，要是 cc呈阳性，说明叶酸利用能力很好；ct呈阳性，说明叶酸利用能力一般，但是也还是在正常范围内；若是tt呈阳性，那就说明叶酸利用能力很差，孕妇需要加倍补充叶酸，还可能需要在整个孕期都要去补充叶酸。
正常情况下，MTHFR基因产生一种酶来调节机体同型半胱氨酸水平。我们每个人有两个MTHFR基因，分别遗传自父亲和母亲。有的人可能有1个或2个MTHFR基因的突变。1个MTHFR基因突变称为杂合子；如果两个基因都发生突变，则为纯合子或复合杂合子。MTHFR突变常见吗？最常见的MTHFR基因突变为MTHFR C677T突变。
MTHFR基因检测有必要做吗
所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。
MTHFR的活性主要取决于其C677T基因段，基因有缺陷，MTHFR活性降低，叶酸转化成有活性的5-甲基四氢叶酸就少。基因正常，MTHFR可以把大部分摄入的叶酸转换成5-甲基四氢叶酸。
MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
她说，这项是医保检测，价格昂贵，具体多少我也不知道，因为我没做过。但她说这项检测属于基因检测，意义不大的原因是，异常人数几乎为零，即便检测有异常，也没有较根本的办法解决。
MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。
怀孕第3话:叶酸要早吃
1、最后，还是建议大家科学备孕，在准备要宝宝前， 提前三个月开始吃叶酸，因为叶酸这个东西吃了不能立竿见影，持续服用至少一个月后体内叶酸的水平可能才会提高，而且叶酸的作用有明确的窗口期，就是怀孕的前几周，等得知怀孕后再吃可能就没有效果了 。
2、孕期叶酸什么时间点吃1 一般情况下，孕期叶酸在孕早期吃比较好，具体分析如下： 孕早期是胎儿神经发育的关键时期，孕妇此时在医生指导下服用叶酸，能够有效地预防胎儿神经管发育畸形，也能降低胎儿心脏畸形的几率。建议孕妇在吃叶酸时，可以适量吃含叶酸较多的食物，如菠菜、芹菜、生菜等。
3、叶酸是可以在任何的时间段吃的，这个倒没有什么强制的要求，但是必须在饭后再吃。叶酸是维生素的一种，是一种水溶性维生素，如果人体缺乏叶酸，就有可能患白细胞减少症。
4、一般怀孕前3个月需要吃叶酸，怀孕早期也需要吃3个月的？等到怀孕4个月以后就可以不用吃了，主要是预防胎儿头脑发育不好的。
5、吃叶酸还有用吗怀孕两个月孕妈妈吃叶酸还有用。妊娠的前3个月，正是胎儿神经管发育的关键时期，孕妈妈补充叶酸可以起到降低胎儿发育异常的危险，降低胎儿神经管畸形，使无脑儿与先天性脊柱裂胎儿发生率大大降低，同时可以使胎宝贝发生唇裂或腭裂的危险减少50%，降低早产及低体重新生儿的危险性。
6、所以如果在怀孕之后再开始吃叶酸，而孕妈妈体内叶酸含量比较低的话，不能及时的使叶酸达到正常水平，还是很容易造成胎儿畸形的。所以说，补充叶酸的最佳时期应该是在备孕的前三个月。这样就可以保证在怀孕初期的时候，孕妈妈体内的叶酸已经达到了正常水平。胎儿发生畸形的可能性也能够大大的降低。
677ct杂合突变型酶活性中,严重吗
不严重。677CT杂合突变型酶活性中，属于中度代谢风险。在亚甲基四氢叶酸还原酶中，CT型指的是C677T突变杂合子。而杂合突变型表示的是基因的纯合突变类型。在检查出这种结果后，需要前6个月补充叶酸，每天400微克。
不严重。根据查询39健康网显示，C677基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型。CC是正常功能，TT功能最弱，CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。
cc表示酶活性100%，ct表示酶活性65%，tt表示酶活性30%，tt+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题，有的检测基因型cc，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的tt+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议跟着 医生的节拍来，注意生活和饮食，降低突变的几率。
这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的，一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片，适当多吃一些叶子菜治疗。
在医院，围产医生给安排做了叶酸代谢能力检测。MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢途径中关键的酶，其中C677T位点突变是最常见的也是影响最严重的的突变类型，影响叶酸代谢效率，降低叶酸水平，引发胎儿多种先天性疾病。
另外，基因677tt位点的基因突变，会导致mthfr 酶活性的降低，使同型半胱氨酸在体内蓄积，引起高同型半胱氨酸血症，这是心脑血管疾病和出现出生缺陷的一个重要危险因素。简单来说，就是叶酸对消化吸收和排泄能力出现障碍，会产生的影响有：孕妇会诱发自身流产、妊娠高血压等。
孕期叶酸补充大学问孕妈妈千万别忽视
专家建议孕妈妈一般每天需要补充400微克mcg叶酸，孕前至少提前一个月开始服用。叶酸日补充量千万不要超过1000微克，除非医生建议。孕妈妈可通过叶酸代谢能力基因测试，来判断是否叶酸服用充足。该测试项目包括MTHFR677CC野生型、MTHFR677CT杂合突变型、MTHFR677TT纯合突变型。
怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等维生素的代谢。计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充叶酸等维生素。如此看来，还真不能小看了叶酸。为了保证未来宝宝的健康，准备做妈妈时千万别忽视叶酸的补充哦。
怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等维生素的代谢。计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充叶酸等维生素。如此看来，还真不能小看了叶酸。