基因检测一定要有图谱吗
每个人都有特异性的DNA序列标记（DNA）指纹图谱），通过对它的检测可以确定人的身份。这项技术已应用于法医学，可以和指纹比美。在法医学领域还可用遗传信息技术来判定血型和性别。 随着基因诊断的进步，可以早期对疾病做出诊断，可现在还未研制出治疗的方法，即使做出诊断，也只会使个人处于迷茫的境地。
基因检测就是通过比对肿瘤的基因图谱，来检测这些突变基因，从而明确是否存在癌症的风险。四川省中心医院肿瘤科的黄珊博士表示，并不是所有人都适合进行癌症基因检测，大多数人实际上并不需要，它通常只适用于有家族遗传性癌症病史的人，比如有乳腺癌和结直肠癌家族史的人。
癌症与基因突变有着紧密的联系，突变的基因也会影响癌细胞的生长分裂，这些突变还可能会遗传，基因检测就是通过肿瘤的基因图谱对比进行测试，从而确定突变的基因 不过通过基因检测来查癌症并不是所有人都适用。
很多人不知道自己需要做什么检测项目很正常，因为我们根本不了解自己的身体，流感来了 ，防流感；非典来了，防非典？下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，所以我们每个人都需要拥有自己的基因图谱，为自己健康的未来有一个良好的认识及系统的管理。
在英国，保险业务员在销售人寿保险时，必须是要看被保险人的基因图谱的。以便合理的为客户制定保险计划。国内状况：在基因科技开发与应用上，中国与发达国家处于同一起跑线。
NGS在肿瘤临床基因检测中的应用1
在临床基因检测中，NGS（Next-Generation Sequencing，下一代测序技术）可以针对特定基因、外显子组或整个基因组进行测序。其目的在于寻找与患者临床表型相关的基因变异，以便为患者提供化疗药物、靶向药物选择，评估预后和患病风险等。
临床中的NGS基因检测可以设计为针对一组选定的基因，外显子组（所有已知的基因，大约2%的基因组），或整个基因组。
NGS即下一代测序技术，是一种在生物信息学领域中广泛应用的基因检测技术。与传统的基因检测方法相比，NGS技术具有更高的测序速度和更准确的检测结果。它能够在短时间内对大量的基因数据进行处理和分析，为疾病的预防、诊断和治疗提供更准确的依据。
NGS检测指的是下一代测序技术检测。详细解释： NGS检测定义 NGS检测是一种新型的基因检测技术，即下一代测序技术。与传统的基因检测方法相比，NGS技术具有更高的测序速度和更准确的测序结果，能够同时对大量的基因序列进行并行检测和分析。
医院的NGS检测是下一代测序技术在临床诊断中的应用。NGS检测是一种先进的基因测序技术，与传统的基因检测方法相比，它具有更高的测序通量、更广的覆盖范围和更高的灵敏度。在临床环境中，NGS检测被广泛应用于各种领域，如疾病诊断、遗传疾病筛查、病原体鉴定以及肿瘤基因分析。
一文了解基因检测结果怎么看:变异等级、证据等级、丰度及潜在获益药物...
I 类变异是基于 A 级或 B 级证据，即 CFDA 或 FDA 批准的药物或专业指南推荐；II 类变异，虽然证据较低，但仍可能带来治疗希望；III 类变异，其临床意义尚不明朗；IV 类则是无证据或可能无害的变异。
- 突变丰度：指突变基因在肿瘤细胞中的比例，反映突变在肿瘤中的分布。- 潜在获益药物：基因突变可能对应特定靶向药物，这些药物旨在精确治疗。 患者应与医生沟通，依据个人检测结果制定个性化治疗方案。 基因检测报告是揭示疾病分子细节的个性化地图，但需专业解读和医生指导。
在某些情况下，基因检测可能并未发现突变，这可能是因为样本质量、检测技术限制或是突变基因不在检测列表中。例如，血液样本中游离DNA丰度过低，可能使得检测结果阴性。总的来说，基因突变丰度与药物疗效之间的关系受到多种复杂因素的影响，没有绝对的因果关系。
如何查找正常人某个基因位点是G还是C?
如果你知道这个位点的RS号，可以直接在ncbi的dbSNP数据库网站查询，输入rs号后的搜索结果里会显示这个位点的信息，如下：该位点野生型是G，突变型是A。如果不知道rs号，其他的如该位点在染色体上的绝对位置，也就是上图的“position”也可以在ncbi等多个数据库网站查询。
CpG位点（CpG site）：就是每一个这样的核苷酸 CpG岛（CpG island）：包含有很多个CpG位点的DNA片段。怎么定义CpG岛？（1）长度大于200bp （2）G + C含量大于50％ （3）其他条件。。
所以此人的血型就是B型；③如果两个都是Ib，当然是B型；④如果两个都是i，就是O型。所以致病基因也有和它等位的正常基因，①当致病基因比正常基因弱时，需要此基因位点上的两个基因都是致病基因时，才能致病；②当致病基因比正常基因强时，只要此基因位点上的一个基因是致病基因时，就能致病。
但大多数疾病都是多基因病，并且是多因素协同效应。所以我们要分析这些SNP位点的相关性，最好是大样本量，只要这些位点在病人中的概率高于正常人，P值达到显著，我们就可以认为他们是相关的，比如某个位点A，在正常人中是1%，但在某种病中是10%。
亲子鉴定21位点两个位点对不上，一般是需要增加检测做父母子三联体亲子鉴定，或两者同时加测到40个基因位点，来确认亲子关系，否则是无法给出鉴定意见的。亲子鉴定在结果的判定时，是需要排除近亲的，如果是近亲，一般最好是增加检测到40个基因座位点，才能发现有更多的基因座对不上，才能排除亲子关系。
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
基因检测中凝胶电泳图怎么看,急求
1、了解目的条带是多大，mark的条带是多大，看基因大小是否符合。目的条带是否清晰，有无拖尾等现象，mark跑的是否清晰，能否表征条带的大小。根据电泳中是否使用支持介质分为自由电泳和区带电泳。自由电泳不使用支持介质，电泳在溶液中进行。这类电泳又分为非自由界面电泳和自由界面电泳两类。
2、常用的凝胶电泳如琼脂糖凝胶电泳，使用琼脂糖凝胶作为分离介质，结合TBE缓冲液来维持系统pH值稳定。通过移液器装载样品，电流驱动分子迁移，通常选择50-150V。分子的电泳迁移率决定了其在凝胶中的位置，从而实现大小和电荷的分离。通过荧光染料溴化乙锭的染色，可以直观地观察和记录分离的条带。
3、如果是这样的话，这种方法是不可行的，因为体内DNA数量过大，你如何得到合适的电泳片段？用DNA限制性内切酶切的话，几亿个基因总会有许多条带是相互重合的，因为无法判断是不是纯合子或者杂合子。但是就此题 来说可以通过电泳法确定，纯合子是只有一条条带，杂合子有两条。
4、APOE基因检测的方法APOE基因检测既可以以VLDL为样品，又可以直接以血清（或血浆）为样品，通过IEF电泳分析、双向PAGE或结合免疫印迹法进行测定：等电聚焦法（IEF）由于三种主要ApoE异构体EE3和E4的等电点（pⅠ）分别为802和68，E4比E3多一个正电荷，而E2比E3少一个正电荷。
5、SNP技术：首先，用聚合酶链反应（PCR）扩增含单核苷酸多态性的基因组片段，然后用序列特异性引物进行单碱基扩增。然后将样品分析物与芯片基体共结晶，在真空管中用瞬时纳秒（10-9s）激光进行激发。基因芯片：测序原理是杂交测序法，即用已知序列的一组核酸探针杂交的核酸测序法。
