苯丙酮尿症(PKU)的基因检测
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，由常染色体隐性遗传引起。患者体内苯丙氨酸（Phe）代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。
【答案】：E 解析：新生儿筛查PKU多用Guthrie细菌生长抑制试验，新生儿哺乳3天后针刺足跟采集外周血，滴于采集滤纸上，放在含有抑制剂的变异型枯草杆菌培养基上培养，患儿血液中的苯丙氨酸可以使被抑制的枯草杆菌重新生长，从而根据细菌带生长情况估计血液中苯丙氨酸含量，如超标则需要进一步检查（E对）。
苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
PKU疾病，即苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。它的主要特点是体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，从而引发一系列临床症状。
pku阴性是什么意思?
PKU阴性指的是身体内缺乏一种叫做苯丙酮酸羧化酶的酶，这是一种产生能量的酶，参与人体蛋白质代谢。缺乏这种酶的人就是PKU患者，他们不能消化含酚丙氨酸的蛋白质，患者长期摄取蛋白质，身体中的酚丙氨酸会堆积，对中枢神经系统造成影响，引发智力发育障碍等疾病。
tsh阴性pku阴性是指在新生儿筛查中，被检测的婴儿的甲状腺素和苯丙酮酸值都正常，不存在甲状腺功能异常和苯丙酮尿症等基因缺陷疾病。这对于新生儿健康和成长非常重要，因为甲状腺素是影响新生儿生长和发育的重要因素，而苯丙酮尿症则可能导致智力障碍和神经系统疾病。
病情分析： 你好，先天性甲状腺功能减低症就是TSH。苯丙酮尿症就是PKU 指导意见： 建议不要担心，阴性表示都是正常的，促甲状腺激素（TSH）正常范围是2～10mU/L。
你好，pku是检测苯丙酮尿症的指标，阴性提示正常。
促甲状腺激素（TSH）正常范围：2～10mU/L。检查介绍：促甲状腺激素具有促进甲状腺滤泡上皮细胞增生、甲状腺激素合成和释放的作用。临床意义：增高：原发性甲状腺功能减退、伴有甲状腺功能低下的桥本病、外源性促甲状腺激素分泌肿瘤（肺、乳腺）、亚急性甲状腺炎恢复期。
父亲是苯丙酮尿症患者母亲正常孩子有多少几率是正常
1、苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，患病者会有异常等位基因的两个拷贝，不患病者可不含或含一个拷贝。简单说来（根据最基本的基因分离定律和自由组合定律），当母亲不含异常等位基因拷贝时，孩子不会患PKU；当母亲含一个异常等位基因拷贝时，孩子患PKU几率是二分之一，与孩子性别无关。
2、病情分析：你好，苯丙酮尿症（PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。 意见建议：苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，基因型为阴性纯合子才致病。
3、男孩有苯丙酮尿症，父母正常。苯丙酮尿症属于常染色体遗传，则父母均为苯丙酮尿症的杂合子，孩子有病的几率就是1/4。所以女儿正常的几率就是1×3/4=3/4。
什么是足跟血筛查
足跟血筛查是一种常见的新生儿疾病筛查方法，它可以及早发现一些潜在的遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病如果不及时发现和治疗，可能会对孩子的身体和智力发育造成严重影响，甚至危及生命。因此，对于所有新生儿来说，进行足跟血筛查是非常必要的。
足跟血筛查主要用于筛查新生儿早期可能存在的遗传疾病和代谢性疾病。详细解释如下：足跟血筛查是一种针对新生儿的早期筛查方式。在新生儿出生后不久，通过采集足跟血液样本，可以检测一系列遗传代谢性疾病的相关生物标志物。
足跟血筛查主要用于新生儿疾病筛查。具体解释如下：足跟血筛查的意义 足跟血筛查是新生儿出生后的一项重要检查。通过采集新生儿的足跟血液，对其进行特定的实验室检测，以判断是否存在某些遗传性疾病或先天性代谢疾病。这对于早期发现、诊断和治疗，以及预防可能的并发症具有重要意义。
现在目前常规就进行检查，从中发现孩子有没有先天性的疾病，一般新生儿足跟血，是筛查这些疾病的同时可以发现它早期有没有症状，常规六个月龄如果要出现固定的临床症状，并且会日益加重，表示已经进入到晚期了，继续治疗会比较难，治愈力也比较低，所以一般都采取早期检查、早期发现、早期治疗的措施。
