著名抑癌基因TP53的突变和药物
1、一种是原癌基因，如EGFR、ALK、KRAS等，这些基因发生了激活突变，驱动了肿瘤的增殖，它们可以比作是汽车的油门，正常时候轻微踏上，结果突变的癌细胞是一直踏着，而且松不开了，因此使用相应的靶向药物去阻断，达到抗肿瘤的目的。
2、抑癌基因的靶向药物开发面临挑战，因为抑癌基因如TP53的突变形式非常多样，位置随机，导致针对某个抑癌基因开发直接的靶向药物非常困难。
3、抑癌基因如TP5BRACBRACPTEN、RB1和APC等，则负责调控肿瘤细胞增殖，类似汽车的刹车。抑癌基因突变较为随机，任何位置、任何形式的突变，只要导致基因功能降低或失去功能，都可能影响肿瘤发生，这使得针对特定抑癌基因开发靶向药物非常困难。
4、tp53基因突变致癌一般可以通过手术治疗、靶向药物、化疗等多种方法来达到改善的效果。手术治疗：tp53基因是属于一种肿瘤抑制基因，出现突变是由抑癌基因转变成癌基因的过程，TP53基因突变导致的癌症一般可以通过手术治疗，这是属于首选治疗方案。
5、tp53基因中的变异信息R213Q是肿瘤发生概率大、易复发、治疗预后不良的意思。抑癌基因是存在于正常人体细胞内的基因，可以控制细胞不过度增殖、生长，发生突变后会导致癌症细胞的产生。
6、TP53基因是目前发现的与肿瘤相关性最高的一种抑癌基因，且常与其他的基因协同作用，是多种肿瘤的分子标志物。目前在多种肿瘤如人乳腺、大脑、直肠、结肠、食管、肺等腺癌及成骨肉瘤、横纹肌肉瘤等实体瘤中有50%存在TP53基因突变。
TP53基因检测有什么意义?
TP53是抑癌基因，与多种肿瘤相关。乳腺癌相关基因主要看BRCA1/BRCA2。但是测出突变不代表就一定会得癌症，癌症往往是多个基因共同作用的，如果很多抑癌基因都出现突变，才是真的有风险。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。中源协和基因检测目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
有啊，TP53是最经典的抑癌基因，突变会激活下游多条癌症相关信号通路。如果已经确诊癌症的话，检测TP53突变能够对临床用药进行指导，同时对癌症进程及转归也有指导意义；如果没有得癌症的话，这个基因突变就只能提示你有患癌风险，尽量远离可能致癌物。基诺蒙有提供基因检测相关服务，有问题可以咨询一下他们。
TP53抑癌基因检测结果乳腺癌发病风险增加是什么意思
1、根据以上检测结果分析，应该是发生乳腺癌的可能性增加了。
2、tp53基因中的变异信息R213Q是肿瘤发生概率大、易复发、治疗预后不良的意思。抑癌基因是存在于正常人体细胞内的基因，可以控制细胞不过度增殖、生长，发生突变后会导致癌症细胞的产生。
3、医生对这个家族其他的直系亲属也做了相应的检查，病也发现了几位致病基因的携带者，这也就意味着这些人日后患上癌症的风险也是会有所增高。在这个家族当中，父亲有胃癌，肾癌，肺癌，结肠癌，而有两位姑姑有乳腺癌，哥哥有淋巴癌，堂哥和堂弟都有肺癌。
4、BRCA基因：这是一种与乳腺癌和卵巢癌风险密切相关的基因。BRCA1和BRCA2的突变都会增加乳腺癌和卵巢癌的发病风险。这些基因的变异可能会影响细胞修复损伤DNA的能力，从而增加肿瘤发生的风险。 TP53基因：TP53基因是一种重要的肿瘤抑制基因，它参与细胞周期的调控和DNA损伤的修复。
5、目前，已知的遗传性癌症基因突变超过50种。其中大多数基因是“高度外显的”，这意味着携带该基因突变的人中的绝大多数患癌风险将增加。下面我们列举了常见的遗传性癌症基因和相应的病症。
6、TP53基因与人类50%的肿瘤有关，常见的如肺癌、乳腺癌、肝癌、食管癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、成骨肉瘤等。通过对TP53基因检测，可评估个体肿瘤的遗传携带情况和抑癌能力，帮助个体及时建立科学合理的生活方式，更好的掌握健康主动权。
