无创产前基因检测:安全又准确的检测方法
无创产前基因检测只需采集孕妇的外周血（5ml），通过新一代高通量测序技术和生物信息分析，就能准确评估胎儿患“21-三体综合征”的风险。这种检测方法不仅无创、无流产风险，而且高灵敏度和准确率高达99%。安心孕期如果你的检测结果为“高风险”，我们建议进一步进行产前诊断。
其实检测胎宝宝基因异常的手段很多，比如唐氏筛查、羊水穿刺等都可以。但是这几种方法相比较起来，无创产前基因检测的准确率最高，且能在怀孕早期就进行检测，还不会给胎宝宝的安危造成威胁。
无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。 通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。
无创产前基因检测技术与唐筛:准确率的对比与选择
准确率高无创产前基因检测技术通过高通量测序，直接分析游离在母亲静脉血中的游离DNA（其中10%为胎儿游离DNA），所以准确率极高（超过99%）。生化指标唐筛是检测母亲静脉血中几种蛋白的生化指标，由于蛋白指标与染色体数目异常并无直接关联，所以唐筛准确率有限（约70%）。
而无创性产前基因检测，如NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing），则采用了更为先进的基因测序技术。它直接检测胎儿的DNA，提供高达99%的准确率，能够直接检测出唐氏综合症等染色体异常。然而，尽管无创性检测结果准确，如果需要确诊，仍需进一步的穿刺或羊水穿刺检查，这在一定程度上增加了潜在的侵入性风险。
唐氏筛查和无创DNA相比较的话，还是无创的准确性更高一些。 唐氏筛查的准确度可以达到60%到70%，无创DNA相对的准确率21三体可以达到95%到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。这两种都是查三项，唐氏筛查筛的是：21三体、18三体、开放性脊柱裂。
无创产前基因检测准确率99 无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），准确率高达99%。
两者都是产检中对唐氏综合症患儿机率的检查方式，无创的准确率达99%，而一般的唐氏筛查方式是通过母体基因检测结合年龄等情况对唐氏患儿的机率评估，准确率50%左右，所以，从结果上来看自然是无创好。
什么是基因二代测序?
1、即第二代DNA测序技术。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。DNA测序（DNA sequencing）作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。
2、二代测序又称为高通量测序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。关于二代测序的临床应用：二代测序作为一种检测手段，主要应用于基因的生殖变异（遗传性）与体细胞变异（获得性）的检测。
3、第二代测序（Next-generation sequencing，NGS）又称为高通量测序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。我们都知道一代测序为合成终止测序，而二代测序开创性的引入了可逆终止末端，从而实现边合成边测序（Sequencing by Synthesis）。
4、第二代测序：为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。