耳聋基因筛查
耳聋基因筛查的准确率相当高。该筛查通常通过采集父母双方的血液样本进行检测,以判断双方是否携带耳聋基因。若存在携带情况,需提前预防胎儿可能出现的耳聋问题。此外,还可通过羊水穿刺采集羊水进行更深入的检测,利用羊水中的胎儿DNA来判定胎儿是否携带耳聋基因。
不一定会的,耳聋基因筛查只是一个辅助性诊断耳聋的方法,具体是否会出现耳聋,还是需要结合患者的临床症状,因为有一部分患者只是耳聋基因携带,并不会出现耳聋,也有一部分患者虽然有耳聋基因,但是一直不会发病,在生长过程当中可能一直听力都是好的,所以说并不一定都会导致耳聋。
耳聋基因筛查是非常有必要的,而且耳聋基因筛查结果准确度还是很高的,因为如果夫妻双方或一方携带有耳聋基因的话,胎儿携带耳聋基因或患上耳聋疾病的几率就会大大增加,所以通过做耳聋基因的筛查,达到降低残疾率,提高生命质量的目的。
耳聋基因检测的意义是什么
可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿,可以及早采取干预和康复措施。
耳聋基因检测是一种优生优育比较好的方法,通过该方法可以及时发现夫妻双方有没有携带耳聋基因,避免孩子出现耳聋的情况。一般该方法主要通过对人的DNA进行检测,能够发现夫妻双方是否存在耳聋基因突变的情况,尤其是对家庭中有先天性耳聋的成员可以明确病因,从而可以对耳聋的再次发生起到很好的预防作用。
如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因,可以做产前诊断,这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。另外,像以往的新生儿常规听力检测,主要是通过耳声发射或者全自动听性脑干反应进行检测。
耳聋基因筛查对于有耳聋患者,或者有耳聋家族史者很有必要,因为耳聋存在着广泛的遗传性,如果听力下降被诊为感音神经性耳聋,或耳聋患者结婚前耳聋基因检查,都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测,并进行婚前遗传咨询,可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后,生下下一代聋儿的风险。
致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测,发现是否有致聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明,耳聋患者中约50的耳聋为遗传性耳聋。
怎么做耳聋基因检测
进行耳聋基因检测时,首先需要准备耳聋患者的听力和耳部影像学资料。这些资料通常包括听力测试和耳部的CT扫描,前者如纯音测听和阻抗测试,后者如颞骨CT。听力测试可由当地医院完成,而耳部影像学资料则需通过颞骨CT获取。接着,患者可以预约耳鼻喉科专病门诊,选择聋病及遗传咨询项目(普通号)。
目前来说,遗传性耳聋基因检查主要有以下的方法:第一类,基因芯片法,这种办法目前用得比较多,而且比较成熟,优点是检查的位点比较多,另外就是一次性可检查的样本量比较大。第二类,荧光PCR法,这种方法操作比较简单,缺点是检测的位点比较少。
新生儿耳聋基因检测,是弥补常规听力检测的缺陷,对此给新生儿进行聋耳基因检测,就是给新生儿的DNA进行检测,看看新生儿是否携带耳聋基因,那么耳聋基因检测的方法,家长只需带新生儿到医院,并采取新生儿手指血3滴经过检测,就可以得出结果。
耳聋基因筛查的准确率相当高。该筛查通常通过采集父母双方的血液样本进行检测,以判断双方是否携带耳聋基因。若存在携带情况,需提前预防胎儿可能出现的耳聋问题。此外,还可通过羊水穿刺采集羊水进行更深入的检测,利用羊水中的胎儿DNA来判定胎儿是否携带耳聋基因。
线粒体(MtDNA)12S rRNA 基因――系母系遗传,线粒体遗传。与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切、直接的关系。通过对此基因检测,可以有效预知药物致聋基因的存在,从而避免“一针变聋”的悲剧。GJB3基因――常染色体隐性遗传。该基因由中南大学湘雅医院的夏家辉院士在世界上首次克隆。