什么是微卫星不稳定性(MSI)
微卫星不稳定性（MSI）是DNA复制过程中错配修复机制（MMR）失灵，导致重复片段的增加或减少无法被机体修复，进而引起微卫星长度变化的现象。MSI最早发现于上世纪七八十年代，主要出现在结直肠癌中，随后作为癌症分子靶标被广泛研究。
MSI是微卫星不稳定性（microsatellite instability）的缩写，MSI是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。检测临床意义：诊断Lynch综合征：MSI是Lynch综合征的重要生物学标记，当MSI-H被证实，该诊断即可成立。
MSI，即微卫星不稳定性，是指DNA复制过程中，错配修复机制（DNA mismatch repair， MMR）失灵，致使重复片段增加或减少无法被机体修复，引起微卫星长度变化的现象。MSI分类 MSI现象最早发现于上世纪七八十年代，第一个与MSI有关的人类疾病是“着色性干皮病”。
MSI，即微卫星不稳定性，是指DNA复制过程中，错配修复机制（DNA mismatch repair， MMR）失灵，致使重复片段增加或减少无法被机体修复，引起微卫星长度变化的现象。MSI分类 不是所有的癌症患者都出现MSI，因此根据MSI出现的频率对MSI进行了定义。（1）MSS：微卫星稳定性，即微卫星不发生突变。
微卫星序列在细胞基因组中以少数核苷酸串联重复构成，通常为1~6个。DNA错配修复基因（MMR）作用于修正DNA复制错误。若此功能异常，微卫星复制错误累积，序列长度或碱基组成改变，定义为微卫星不稳定（MSI）。MSI导致高突变表型，增加肿瘤风险。
免疫组化显示微卫星稳定mss是什么意思
1、微卫星稳定（MSS）是指在微卫星DNA序列中，重复单元的长度保持稳定，没有发生插入或缺失突变。这种稳定性是相对于微卫星不稳定（MSI）而言的，后者指的是由于DNA修复机制的缺陷，导致微卫星序列出现长度变化，常见于某些类型的癌症，如结直肠癌。MSI-H、MSS和MSI-L是微卫星稳定性的三种不同状态。
2、微卫星是遍布于人类基因组中的短串du联重复序列，微卫星不稳定zhi性（MSI）是指DNA甲基化或者基因突变致错配修复基因缺失，从而导致微卫星重复序列插入或缺失，继而长度改变，与肿瘤的发生密切相关。MSI检测结直肠癌分子分型的基础，可用于结直肠癌的预后和化疗获益预测，还可以诊断Lynch综合征。
3、MSS医学上通常是指直肠癌微卫星稳定的意思。微卫星稳定直肠癌是指一种常见的癌症分子亚型，其恶性程度不高。微卫星状态是直肠癌患者术后病理免疫组化的重要分子指标，根据其表达，可以将直肠癌分为微卫星稳定、微卫星高度不稳定和微卫星低度不稳定三种类型。其中，微卫星稳定型直肠癌约占80%。
泛癌种标志物(一):同源重组缺陷HRD
1、综上所述，HRD作为新型泛癌种生物标志物，对癌症个体化治疗具有重要作用。它能够提示肿瘤细胞对PARP抑制剂和铂类药物的反应性，指导肿瘤患者选择合适的治疗方案。
2、在现代临床实践中，同源重组修复缺陷（HRD）检测的重要性日益凸显，特别是在PARP抑制剂治疗策略中的显著作用。HRD，这个关键的分子标志，是由基因突变和表观遗传调控的失衡共同引发的，尤其在卵巢癌、乳腺癌等恶性肿瘤中尤为常见。
3、在2022年的癌症研究领域，《NPJ Precis Oncol》杂志聚焦于同源重组修复缺陷（HRD）这一关键概念，特别是在基因组疤痕的揭示中。HRD，包括HR（homologous recombination）、HRR（heteroduplex repair）和HRDsum评分，构成了癌症基因组研究的核心组成部分。
