耳聋基因检查ISV7-2A大于G这一项显示杂合突变?
1、GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del1 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。
2、GJB2基因可呈现235delC突变，即GJB2基因的第235位C碱基缺失，这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能，需高度重视，尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
3、是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
4、%，而在父母也是耳聋的人则有12 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的携带者。筛查估计是用PCR的方法快速进行的。强调的是快速，简便。但是假阳性的可能性也比较大。筛查发现有问题，估计会进一步使用测序等手段确诊。万一是假阳性也可以排除。
新生儿抽的足底血筛查检测出耳聋基因阳性是什么意思,严重吗...
初筛阳性表示不排除新生儿患有某种遗传性代谢性疾病。由于筛查结果可能存在假阳性，还需作进一步检查确诊。如果筛查出了最常见的苯丙酮尿症阳性，婴儿期可以喂食特制的低苯丙氨酸奶（某些进口奶粉属于此类），幼儿添加辅食时以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
如果家族里有这种基因或者有听力不好的人，最好去检测下。对于其他人，可做可不做。
这个是大前庭导水管的基因杂合突变，有迟发型的可能。
遗传性耳聋基因检测有两项是杂合突变型,请问是啥意思
1、这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。
2、GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
3、GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变，能够引起常染色体隐性遗传性耳聋。如果父母患有GJB2基因杂合突变，则遗传给下一代的概率在50%，出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。
4、gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
5、GJB2杂合耳聋的几率很低，是属于耳聋基因携带者，下一代要注意点。
为什么大部分耳聋检测只有4种基因
四种基因导致耳聋 隐性遗传 它只会隐性遗传，有此基因突变的人属于携带者，不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。遇药激活 它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系，对于这部分人来说，终身禁止使用氨基糖苷类药物，就可以有效避免药物性耳聋的发生。
目前，检测的耳聋基因主要包括：线粒体DNAA12SrRNA基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因：相对较少。
常见的耳聋基因有：GJB2基因，此基因如果发生突变，将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因，其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡，如果此基因发生突变，将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
也就是说，耳聋的孩子有可能是携带基因的。如果只有一个人携带基因是不会生下耳聋的孩子的。这种事指的是基因遗传。当然也有的，龙儿不是遗传的。是怀孕期间受到某种刺激影响的。
遗传基因造成耳聋基本是四个基因位点存在缺陷。GJB2和GJB3基因，如果孩子的父母这两个基因存在隐性缺陷，则孩子极有可能发生先天性重度耳聋或后天高频感音神经性耳聋。还有一种是SLC26A4基因，这个基因缺陷称为“一巴掌致聋基因”。
耳聋遗传基因是多少：一，常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因上均为致聋基因时才会出现耳聋，隐性遗传性耳聋到目前为止占单基因突变的百分之八十，尽管大多不发病，但基因携带者将把同位基因传递给他们子女25%。
什么是耳聋基因突变,会影响胎儿发育
采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。
GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变，能够引起常染色体隐性遗传性耳聋。如果父母患有GJB2基因杂合突变，则遗传给下一代的概率在50%，出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。
你好，家族或父母有携带耳聋基因的，孩子遗传的可能性很大，耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为3%。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
听力筛查通过,但耳聋基因检测不通过
不一定。由于听力筛查的仪器比较敏感，下列因素都会影响筛查结果：筛查时，周围环境噪声的改变； 宝宝的安静程度（如体动）；宝宝外耳道（如残存羊水）中耳有分泌物；鼻堵呼吸不畅等。国内外数据表明，初次（出生后第3天到出院前进行）听力筛查未通过的比例在10%左右。
不一定会的，耳聋基因筛查只是一个辅助性诊断耳聋的方法，具体是否会出现耳聋，还是需要结合患者的临床症状，因为有一部分患者只是耳聋基因携带，并不会出现耳聋，也有一部分患者虽然有耳聋基因，但是一直不会发病，在生长过程当中可能一直听力都是好的，所以说并不一定都会导致耳聋。
新生儿常规听力筛查中未通过初次检测者，首先应考虑缺铁性聋的可能性（缺铁性聋为内耳组织铁缺乏病，也是目前唯一可通过针对病因进行适当治疗完全恢复或不同程度改善听觉功能的感音神经性聋）。3岁以下的婴幼儿，不论男女，均为铁缺乏症高风险人群。
迟发性耳聋的患者无法在新生儿听力筛查中被检测出来，这一病因是由随后出现的GJB2或SLC26A4基因引起的。迟发性耳聋患儿是在孩子发育过程中出现的，患儿往往有很好的言语能力。由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，所以不容易及时发现病情和进行早期干预。