无创DNA一定要做吗
有必要做,也推荐做。中国新发先天残疾儿童80-120万/年, 占出生人口数的6%,其中70%是遗传因素所致。无创DNA产前检测(NIPT),是检测遗传性疾病,是对所有染色体、非整倍体的检查。准确率999%以上。
答案:应该做,因为母亲年龄超过35岁是高龄孕妇,高龄孕妇唐筛肯定是高危,准确率又低,所以直接做无创DNA。无创DNA产前检测无创DNA产前检测,又叫做无创产前DNA检测或无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测是目前应用最广泛的技术名称。
医生反而建议做无创或者羊水穿刺(遵医嘱)。因为唐筛做出来绝对是高风险!但无创DNA都是必须做的,其对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上,且方便无风险。所以说,高龄产妇一定要做无创。
产前基因检测不一定都需要做,产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。
我认为是必须要做的,这样能够保证胎儿的健康成长,也会让自己安心;如果不做,有可能会生出畸形的胎儿,或者是生出唐氏综合症患者,会影响胎儿的发育。
mthfr基因检测是什么
1、MTHFR:亚甲基四氢叶酸还原酶,对应的基因检测。亚甲基四氢叶酸还原酶主要负责转运甲基基团,参与 叶酸代谢通路。如果这个基因出现问题,会导致叶酸利用能力偏低,在补充叶酸的时候需要加量。比如孕妇补充叶酸,最好先测一下基因 同型半胱氨酸代谢通路。这个基因有问题,会导致同型半胱氨酸浓度升高。
2、MTHFR基因检测与孕期管理2019/7/261同型半胱氨酸5-甲基四氢叶酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸(甲基供体)2019/7/262MTHFR基因简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolatereductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。
3、叶酸基因检测就是查MTHFR的活性。MTHFR全名亚甲基四氢叶酸还原酶,是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一,影响MTHFR活性的就是677位基因型分为野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT。其中MTHFRC677T的酶活性不足,结果就是体内同型半胱氨酸容易升高,引发相应症状。
4、意思是MTHFR这个基因位点的基因的单核苷酸序列多态性,MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶,它是甲硫氨酸一叶酸代谢中的关键酶,它可以使5,10一亚甲基四氢叶酸还原为5一甲基四氢叶酸, 从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化,同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。
5、主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测,有相关研究表明,缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸,预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷,适用于正常夫妇生育前预防性检测。
孕前要做遗传基因咨询,会有哪些意义呢?
1、夫妇会在怀孕前接受遗传咨询,甚至有些夫妇会在婚前进行婚前基因检测。一个是确保双方的健康,另一个是为后代考虑,以防止发生任何事情,包括如果你有遗传病或家族史,遗传咨询可能会预测遗传病的发生,你通常会感到不舒服。但另一方面,怀孕前应进行遗传咨询,以了解痴呆症和遗传病的发病率。
2、一是确保双方的健康。另一个最重要的原因是为后代着想,以防止哪些基因会直接导致疾病。本例疾病为遗传性疾病,孕前遗传基因可预测遗传性疾病的可能性,患有遗传性疾病的患者或有家族遗传史的人接受遗传咨询进行遗传筛查,属于耳聋。
3、孕前要做遗传基因咨询,有很大作用。通过孕前基因检测,我们可以知道我们是否有家族疾病的致病基因,包括阿尔茨海默病、高血压等。目前,有遗传病家族史的人群是检测的主要对象。怀孕不仅意味着家庭的新成员,而且意味着许多家庭的新生儿。
4、有的遗传病与环境、季节有关系,医生会对何时怀孕较有利提出具体意见;有些遗传病要在孕前做必要的治疗,可能服用一些药物会对胎儿发育不利。孕早期及时咨询怀孕后应在1~2个月时去咨询,最晚不要超过3个月。孕早期咨询,医生可以通过询问病史,做必要的检查来判断胎儿是否正常。
高龄产妇做无创DNA有必要做吗
1、无论年龄大小都建议按时按要求做一下,35岁属于高龄产妇,无创DNA更是必须要做。【以下观点仅供参考,可咨询医生自己选择】实际生活中我们首推以下流程唐筛等常规产检按时按要求参加,他们是可参考因素。无创DNA在12-26孕周做,并且应该宜早不宜迟。
2、当然需要,目前孩子对于家庭来说是最金贵的了。做检验也是对孩子也是对家庭更加负责的做法。无创产前基因检测技术具有精准、安全、无创、零风险等优势。
3、是的,35岁高龄产妇建议一定做一下无创DNA。以下建议仅做参考,自行判断和决定或咨询医生。无论年龄大小都推荐做无创DNA,35岁属于高龄孕妇,更是必须做无创DNA,胎儿患有遗传疾病风险的几率大大增加(不必惊慌,相比整体新生儿比率始终是小几率事件。
4、所以,应高龄产妇特别有必要做无创DNA产前检测。
基因检测筛查,孕前夫妻检查染色体正常,有必要做吗
需要的,很多单基因遗传病是隐性遗传,携带者不表现出症状,只有当夫妻双方都是同一致病变异携带者,下一代就有可能出现患者。
遗传基因要是在常染色体上就只能在DNA层面上筛选了,要是在Y染色体上,就生女的呗,要是在X上,怎么生都有可能遗传的呀。要是女方的遗传基因有问题,并且是细胞质里的基因,这个就很男说了。男的还好点,因为在第二次分裂之后会变异成蝌蚪形,进入受精的只有很少的细胞质。
有条件的话是有必要的,要优生优育,除了必要的孕检外,现在也很有必要做传基因检查,才能做到真正的优生优育。孕前遗传基因检测不仅仅能够检测可能会遗传给下一代的疾病,而且能够通过干预基因,从而达到降低遗传疾病的可能性。这种手段能够最大程度保证优生优育。
备孕前,除非特定人群如地中海贫血的家庭、聋哑人的家庭以及患有癌症的家庭外,一般人是不需要做基因检测的。同时指出,正规医院做的常规产检只要定期做检查,一般是不会漏查的,作为产前筛查足够了。
产前基因检测100项有必要吗1 无创DNA100项没有必要。无创DNA是产前筛查手段,没有产前诊断指征的孕妇有必要,主要进行1121三体三项检查即可,没有必要做无创DNA100项。 无创DNA是在怀孕12周后进行的检查,没有产前诊断指征,即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常,以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。