地贫基因报告:检测到a珠蛋白基因--SEA缺失杂合子
1、这是轻度地贫的基因型。 SEA缺失使患者失去四个α珠蛋白基因中的两个, 但因为是杂合子, 所以另两个正常。 HBA2低(正常5-5%)也和α地贫相符。 患者不会有很严重的症状, 但其配偶在生育前一定要彻底检查是否患地贫。
2、SEA缺失=东南亚缺失=失去一半的α珠蛋白基因(地贫中受影响的基因之一, 其产物为合成血红蛋白A的必需单位。 正常人有4个, 你们两人只有2个)。 但是因为有其他两个正常基因, 所以仍为轻度地贫。对你们两人没什么大的影响, 只是有可能轻微贫血。
3、杂合子=一半受影响, 一半正常。人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个。 SEA缺失使患者失去其中的两个, 另两个正常。为轻度地贫患者。 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血。 患者现在或将来的配偶应在女方孕前或孕初彻底检查是否患地贫。
4、你是轻度α地贫(因为SEA缺失失去了四个α珠蛋白基因中的两个)。 对你本人除了可能轻度贫血以外不会有什么影响。 血常规正常不能排除地贫, 尤其是α地贫。 因为有些轻微的α地贫基因携带不仅血常规检查不出来, 就是进一步的血红蛋白电泳也不一定检查得出来。
一方是地中海贫血有必要做基因检查吗?
1、做基因分析是验证一下是不是遗传的,且能不能遗传。但是地中海贫血大多遗传,就算是不遗传或多或少对孩子有影响的。
2、如果有经济条件最好做一个基因检查。 第二位医生说的很对, 尤其是α地贫基因携带者很难检出。虽然没有一种检查能够100%排除地贫(即使是基因检查由于其方法限制, 也不能检出所有可能的地贫突变), 但多一种检查, 就多一份排除的把握。
3、如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。
4、最好做一下基因检测。虽然轻型地贫不会对正常生活造成影响,患者只表现为轻度的贫血,甚至是正常。但地贫基因是遗传性的,可能会遗传给下一代,尽早了解清楚具体的病情,以便涉及到婚育问题时参考。
5、推荐做一下,地中海贫血是一种可能会遗传给后代的疾病。
6、有必要,两个人都是的话,孩子遗传概率很大的,佳学基因采用的是最先时的基因序列检测技术和疾病发病病理诊断分析引擎。与传统方法不同的是这一分析方法是针对疾病机理的基因解码法,根据检测结果可以给出个性化的原因分析,并给出治疗建议。
我女儿今年3岁半,做了地贫基因突变检测全套,结果显示...
1、这是地中海贫血,他是遗传性疾病。是由于血液中所合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,细胞的寿命缩短,所致的血红蛋白减少,故而会产生贫血的表现。一般来说杂合子的病情都比复合型的较轻。意见建议:建议:注意休息和营养,积极预防感染。
2、IVS2-654属于突变中较不严重的一种, 所以是中度地贫。 如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重。 建议定期检查血常规, 可能需要不定期输血, 另外检查并发症及防治感染。
3、你好!孩子的α珠蛋白基因检测结果为:--SEA/-α2 ,符合HbH病的基因。HbH病就是“中间型α地中海贫血”。与重型地中海贫血比较起来有以下特点。
4、从基因检查结果可认为是有地中海贫血的基因,所以有可能会遗传中重度地中海贫血的,只能等孩子出生后做个基因检查,来明确是否有地中海贫血。
5、是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思)。和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血。 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病。对寿命无影响, 对健康影响一般不大。