什么是基因测序?怎样进行基因测序的?
1、现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
2、基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。
3、基因测序：是种新型的用于基因检测的全新的技术，从血液中分析基因序列，预测疾病的可能性，个体的行为特征。锁定病变基因，提前预防并加以治疗；人类已经用基因测序发明出全新的基因测序仪等相关的科学工具。相关产品由研究到临床使用，基因测序是下个改变世界的里程碑式的技术。
做基因检测要注意什么
1、一般提取的就是口腔脱落的细胞，需要注意的是提取前要最少半个小时不能喝水，吃东西，不然会影响提取的效果，提取检测的话，是有专门的试剂盒的，我有用过BIOG，QIAGEN的，效果都还不错。
2、在实施基因检测前，需明确检测目的和可能的结果，避免盲目进行。医生应向患者清晰解释检测方法、目的和结果，因为检测并不总能提供明确的结论。基因是DNA或RNA序列，携带着遗传信息，指导蛋白质合成以表达遗传性状。人体中有正常基因，它们有不同的基因型，对环境因素的敏感性不同。
3、基因检测注意事项 如果是进行唾液采样的话，患有口腔溃疡或支气管炎的患者是不可以进行检测的。如果是进行血液采样的话，采样的前一天晚上8：00以后，就尽量避免进食，而且在采样前的12小时内，尽量不要吃油腻、高蛋白的食物，也不要喝酒。
4、查基因也就是基因检测，其意思是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
5、检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因诊断是什么?
基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。
指通过使用基因芯片对基因或基因组进行直接分析，从而找出致病遗传基因。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内，鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。该诊断通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，以探查基因有无突变、缺失等异常现象，它适用已知基因异常的疾病。
产前诊断：是指女性怀孕期间进行的诊断，一般有B超，孕妇血细胞检查，羊水检查，基因诊断4种方法。产前诊断的对象一般是35岁以上的高龄孕妇，⑴夫妇一方有染色体数目或结构异常的孕妇或曾经生育过遗传病患儿的孕妇；⑵有原因不明流产史的孕妇或具有遗传病家族史又是近亲婚配的孕妇更有必要进行产前诊断。