mthfrc677t基因型cc什么意思
1、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的C677T基因多态性位点是研究比较热得一个位点。MTHFR是叶酸代谢的限速酶,催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸,从而在叶酸代谢、DNA甲基化及修复中起重要作用。
2、MTHFR C677基因具有多态性,包括:CC型、CT型、TT型。CC是正常功能,TT功能最弱。CT是杂合型,功能中等,大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降,引发叶酸代谢障碍,从而引起孕妇叶酸不足。
3、其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%,CT表示酶活性65%,TT表示酶活性30%,TT+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题,有的检测基因型CC,但是还是会出现相关的遗传病,这是后来的突变导致,有的TT+但是也会出现不发病的情况。
4、其中检测结果有三个基因型也就是cc型、ct型、tt型。cc表示酶活性100%,ct表示酶活性65%,tt表示酶活性30%,tt+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题,有的检测基因型cc,但是还是会出现相关的遗传病,这是后来的突变导致,有的tt+但是也会出现不发病的情况。
5、作用, MTHFR677TT基因突变是中国中风高发的元凶。这一基因主要分 为CC、CT、TT三种形态,TT 型 MTHFR 基因突变是引起高 Hcy 血症的 重要遗传因素,中国人群的 MTHFR C677T TT 基因型的携带率约 25%,位居全球前列,因此中国人群易发生高同型半胱氨酸血症,也容易发生脑 中风。
6、MTHFR突变有两种常见类型或变体:C677T和A1298C。这些基因突变比较常见。事实上,在美国,大约25%的拉美裔和10-15%的高加索裔拥有两份C677T。
叶酸代谢基因检测报告单怎么看
1、这是一个叶酸吸收代谢能力相关基因的检测,检测的基因有三种形式,第一个最好,第三个最差。你的这个基因属于第三种情况,叶酸代谢最差。叶酸的功能与DNA的合成有关,叶酸代谢障碍会增加胎儿畸形风险,所以医生会建议补充叶酸。具体点说,MTHFR 基因具有多态性,包括:CC型、CT型、TT型三种。
2、叶酸基因检查的结果分为cc、ct、tt三种类型,cc为低风险,表示叶酸代谢能力正常,ct为中度风险,表示吸收存在障碍,tt为高度风险,表示缺乏情况严重。叶酸基因检查cc+ct-tt-提示孕妇的叶酸基因类型为cc,缺乏叶酸的情况不是很严重,为轻度叶酸代谢障碍,在怀孕前三个月适当补充叶酸即可。
3、MTHFR基因具有多态性,包括:CC型、CT型、TT型;CC是正常功能,TT功能最弱;CT是杂合型,功能中等,大约是正常功能的60%左右。
亚甲基四氢叶酸还原酶cc型正常吗?
1、CC是正常功能,TT功能最弱。CT是杂合型,功能中等,大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降,引发叶酸代谢障碍,从而引起孕妇叶酸不足。对于这两种基因型的孕妇要增加也叶酸的摄入量,以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足。
2、mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
3、具体点说,MTHFR 基因具有多态性,包括:CC型、CT型、TT型三种。CC是正常功能,TT功能最弱。这个基因是编码亚甲基四氢叶酸还原酶的,这个酶是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。它可以使亚甲基四氢叶酸还原为甲基四氢叶酸, 从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化。
4、cc型表示四氢叶酸的代谢率活跃是百分之百。亚甲基四氢叶酸还原酶c677t基因检测为TT型,是指突变二个碱基,基因突变将引发叶酸代谢障碍,进而引发相关疾病。
mtfhr基因检测接结果显示cc偏高是什么意思
mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。
CC型表示正常,CT型通常也视为正常,而TT型则表明存在叶酸吸收和代谢的障碍。对于正在备孕或怀孕初期的女性,如果检测结果显示为TT型,这可能意味着她们对叶酸的吸收、代谢和利用能力存在问题,从而导致叶酸的广泛缺乏。
CC是正常功能,TT功能最弱。CT是杂合型,功能中等,大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降,引发叶酸代谢障碍,从而引起孕妇叶酸不足。对于这两种基因型的孕妇要增加也叶酸的摄入量,以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足。
MTHFR基因检测,就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸,可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕,或者已经怀孕的女性,就要做MTHFR的基因检测,这样可以指导孕妇合理补充叶酸,从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷,特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
若mthfr酶活性发生变化,则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍,引起dna合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是cc型、ct型、tt型。cc表示酶活性100%,ct表示酶活性65%,tt表示酶活性30%,tt+表示酶活性更低。
TT型;CC是正常功能,TT功能最弱;CT是杂合型,功能中等,大约是正常功能的60%左右。MTHFR称亚甲基四氢叶酸还原酶,帮助叶酸代谢,在体内发挥作用,如果这个基因出问题,叶酸利用率就低;孕妇或备孕夫妻可能导致胎儿先天畸形,中老年人可能导致中风高发;可以咨询医生,根据自身的情况,适当补充叶酸。
叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思?
1、佳学基因,人类基因信息解读和应用专家。这里是指与叶酸代谢相关的基因在第677位,由C变成了T。
2、这个mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
3、这个mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证dna的合成和甲基化的正常进行。
4、这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的,一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片,适当多吃一些叶子菜治疗。
5、MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶基因,它是叶酸Hcy代谢途径 中的关键“开关”。 MTHFR677TT型基因突变使得活性酶急剧下降,叶 酸利用开关失灵,导致体内Hcy普遍升高。
6、是的,根据佳学基因用药指导数据库,这是人体内的一个SNP位点,它表示,在MTHFR基因中,在第677个核苷酸位点上,由C转变为T突变。具体生物学意义,参咨询佳学基因。